Česká republika se v předvečer svého 100. výročí připojila k zemím, které zahájily program populační analýzy genomu

Pochopení variability lidského genomu je klíčem k porozumění celé řady onemocnění. První sekvence lidského genomu byla publikována v roce 2000 a předcházelo jí 20 let systematického výzkumu rozsáhlého týmu vědců z celého světa. Zlepšení sekvenačních technologií pak následně umožnilo podstatné zrychlení a zlevnění celého procesu. Díky tomu se vytvářejí referenční mezinárodní databáze obsahující informace z lidských genomů, poukazující na značnou variabilitu genetické informace, která je navíc regionálně odlišná. V těchto genomových databázích bohužel nejsou dostatečně nebo vůbec zahrnutí středoevropané, což omezuje možnosti interpretace komplexních genetických vyšetření a odhad rizika konkrétních geneticky podmíněných chorob v naší populaci.

První úspěšná celogenomová analýza zdravých dobrovolníků tak odstartovala vytvoření digitálního celogenomového etalonu České republiky - CzechGen. Výzkum je v současnosti financován prostřednictvím projektů Ministerstva průmyslu a obchodu ČR a Technologické agentury ČR a je významně kofinancován ze soukromých zdrojů. "Konkrétním prvním krokem byla sekvenační a bioinformatická analýza 24 vzorků zdravých jedinců na sekvenátoru NovaSeq (Illumina) a následná bioinformatická analýza za pomoci softwarových nástrojů vyvinutých ve společnosti TAGC ve spolupráci s ÚMTM a IAB," říká RNDr. Petr Kvapil, předseda představenstva IAB.

"Výsledkem naší práce bude celogenomový etalon zdravého jedince v regionu České republiky. Právě vytvoření digitálního populačního standardu umožní lékařům a genetikům lepší a přesnější diagnostiku geneticky podmíněných nemocí v naší zemi, ale i v zahraničí," říká ředitel Ústavu molekulární a translační medicíny LF UP, doc. MUDr. Marián Hajdúch, Ph.D.

Pilotní projekt zdravých dobrovolníků ENIGMA by měl v letech 2019 - 2021 pokračovat s cílem rozšířit počet zapojených pracovišť provádějících celogenomové sekvenování a národní genomickou mapu až na plánovaných více než 10.000 zdravých dobrovolníků a pacientů s geneticky podmíněnými chorobami.

Informace o společnosti IAB:

Společnost IAB byla založena v roce 2005 a je přední českou biotechnologickou firmou zaměřenou na analýzu genomu a vývoj, výrobu a prodej kitů pro genetickou diagnostiku.

Kontakt pro média:

Jakub Schůrek

Institute of Applied Biotechnologies a.s./Tilia Genomic a.s.

E: jakub.schurek@czechgen.cz

Peter Vanek

Ústav molekulární a translační medicíny | Lékařská fakulta UP

E: peter.vanek@upol.cz

Související témata