Genetické testy jdou v USA do volného prodeje

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv dal zelenou volnému trhu s genetickými testy. Pacienti si je budou moci koupit i bez dobrozdání lékařů.

Kalifornská biotechnologická společnost 23andMe má obrovský důvod k oslavě. Jako první ve Spojených státech získala svolení od Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA – Food and Drug Administration) k volnému prodeji domácích genetických testů.

Ale pozor, domácí genetický test není totéž jako například test těhotenský. Nečekejte žádnou krabičku s lakmusovým papírkem, který se na základě vámi umístěného vzorku slin zbarví do určitého odstínu, z něhož konkrétní chorobu identifikujete. Pacienti si fakticky nebudou kupovat výrobek, ale službu s obchodním názvem Personal Genome Service.

Korespondenční test

Ta bude spočívat v odebrání vzorku vašich slin, jeho umístění do připravené zkumavky a odeslání na adresu společnosti 23andMe. Svým klientům pak do šesti až osmi týdnu zašle zprávu, která bude obsahovat genetickou analýzu včetně vyhodnocení rizika onemocnění některými dědičnými chorobami jako například Parkinsonovou nemocí nebo celiakií. „Za to vše kupující zaplatí 199 dolarů a test si mohou objednat online přes internet,“ píše list Financial Times.

„Je to důležitý průlom a příležitost pro lidi, kteří chtějí znát svá zdravotní genetická rizika, a více se tak o své zdraví starat,“ řekla listu Financial Times Anne Wojcická, šéfka a spoluzakladatelka společnosti 23andMe a exmanželka jednoho ze zakladatelů společnosti Google Sergeye Brina. „FDA podpořil inovace a posílil jednotlivce v jejich přístupu k důležitým informacím. Zároveň se jedná o významný krok i pro 23andMe,“ dodala.

Jeffrey Shuren, ředitel divize radiologie a zdravotnických prostředků při FDA uvedl, že spotřebitelé budou nyní mít přímý přístup ke svým genetickým informacím. „Je důležité, aby lidé také rozuměli tomu, že genetické riziko je jen jeden kousek skládačky – výsledek testu ještě neznamená, že onemocní nebo naopak neonemocní určitou dědičnou chorobou,“ vysvětlil Shuren.

Opakovaný vstup na trh

Testování pravděpodobnosti rozvinutí dědičných chorob si pacienti mohli doposud zajistit pouze skrze svého lékaře. Využívali je ponejvíce k ověření, zda mají predispozice pro onemocnění různými druhy rakoviny. Nejrozšířenější produkt svého druhu, myRisk společnosti Myriad Genetics, v loňském roce dosáhl obratu přesahujícího 630 milionů dolarů (15,8 miliard korun).

Pro 23andMe to však není první vstup s genetickými testy na trh. Před několika lety už podobné služby nabízela. Jenže v roce 2013 přišel verdikt právě z FDA, že společnost nemůže „dálkové“ testy DNA prodávat. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv si vymínil, že 23andMe musí prokázat přesnost svých testů a to, že spotřebitelé jejich výsledkům rozumějí.

23andMe nyní podmínky splnila, a tak jí mohl Úřad pro kontrolu potravin a léčiv dát své svolení. Zároveň Úřad vydal nařízení, podle kterého mohou podobné testy nabízet i další společnosti, pokud splní stejné podmínky jako 23andMe.

Odborníci varují

Zatímco někteří rozhodnutí FDA aplaudují, jiní jsou přesvědčeni o tom, že může jít o poměrně nebezpečný precedens. Odpůrci totiž namítají, že informaci o rizicích onemocnění dědičnou chorobou nemohou lidé získat jen tak, ale že je zapotřebí konzultace s genetikem, který výsledek dokáže pacientovi interpretovat. „Jakmile si jednou přečtete ´ortel´, není cesty zpět,“ řekl listu New York Times James Beck, viceprezident Nadace pro výzkum Parkinsonovy choroby.

Podobné obavy sdílí i další přední odborníci. „Budeme muset veřejnosti vysvětlovat, že tam venku jsou jacísi kovbojové, kteří vám dají do ruky data, kterým ale lidé nebudou rozumět a která my nebudeme umět vysvětlit,“ řekla listu Financial Times Dame Sally Daviesová, jedna ze čtyř zdravotnických poradců britského ministerstva zdravotnictví.

Daviesová se obává, že lidé budou svými dotazy lékaře doslova bombardovat a vyžadovat další diagnostické procedury jen proto, aby jim byly potvrzeny či vyvráceny domněnky, jež si na základě online genetických testů vytvoří.

John Lehr, šéf Parkinsonovy nadace varuje, že takové testy sice mohou u jedince identifikovat riziko rozvinutí například právě Parkinsonovy choroby, ale nedokáží předpovědět, zda skutečně onemocní. „Parkinsonova nadace doporučuje lidem, kteří mají zájem o takový test, aby se nejprve poradili se svým lékařem nebo genetickým konzultantem, aby vůbec věděli, co testování DNA na dědičné choroby všechno obnáší,“ řekl Lehr listu Financial Times.

U kterých chorob dokáže test DNA vyhodnotit riziko onemocnění:

Parkinsonova choroba

Alzheimerova choroba

Celiakální sprue neboli celiakie – chronické onemocnění sliznice tenkého střeva způsobené nesnášenlivostí lepku (neboli glutenu), což je označení pro směs bílkovin obsaženou v pšenici, žitu, ječmeni a ovsu.

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu – zvyšuje riziko rakoviny plic a jater

Dystonie – nemoc způsobující přetrvávající svalové stahy

Deficit faktoru XI – způsobuje hemofilii C

Gaucherova choroba – způsobuje hromadění molekul tuků zvaných cerebrosidy - glukosylceramidu (glukocerebrosid) v buňkách retikuloendoteliálního systému (RES) a vede ke zvětšení jater a sleziny

Fabismus – způsobuje akutní hemolýzu

Hemochromatóza – nadměrné ukládání železa v jaterních buňkách

Trombofilie – vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve

-usi-

Vyšlo na Zdravotnickýdeník.cz